EHA2025｜曹星玉主任、馬薇醫(yī)生：單中心回顧性分析異基因造血干細胞移植治療急性髓系白血伴有MLL::AF6融合基因陽性的預后

編者按：全球血液學領域最高水平學術會議——第30屆歐洲血液學協(xié)會大會（EHA 2025）將于2025年6月12-15日在意大利米蘭隆重召開。作為全球血液學領域最具影響力的會議之一，EHA 2025將匯聚頂尖專家、學者及行業(yè)領袖，共同探討血液疾病診療與科研的最新突破。

值得關注的是，陸道培醫(yī)院曹星玉主任、馬薇醫(yī)師團隊一篇題為“SINGLE-CENTER RETROSPECTIVE ANALYSIS OF THE PROGNOSIS OF ALLOGENEIC HEMATOPOIETIC STEM CELL TRANSPLANTATION FOR MLL::AF6 FUSION GENE POSITIVE ACUTE MYELOID LEUKEMIA”的研究成功入選，以壁報形式進行交流展示。以下為該研究的具體內容。

研究背景  

MLL::AF6融合基因陽性是急性髓系白血病預后不良的因素。本研究旨在評估異基因造血干細胞移植（allo-HSCT）在治療MLL::AF6融合基因陽性急性髓系白血病中的療效。對2012年5月至2024年12月期間88例MLL::AF6融合基因陽性急性髓系白血病患者的臨床特征及預后進行了回顧性分析。

研究方法

88例患者接受了異基因造血干細胞移植。其中男性41例，女性47例。中位年齡為22（1-59）歲。移植前疾病狀態(tài)為CR1（n=39）、CR2（n=18）、CR3（n=2）、NR（n=29）。其中15例為第二次移植，73例為第一次移植。從診斷到HSCT的中位時間為6（1-72）個月。患者接受了同胞相合移植（MSD-HSCT）（n=9）、無關供者移植（MUD-HSCT）（n=9）和半相合HSCT（Haplo-HSCT）（n=69）?；颊叻謩e采用BU/Cy(n=66）、TBI/CY（n=21）、Mel（n=1）為主的預處理方案。移植物抗宿主?。℅VHD）預防措施包括抗胸腺細胞球蛋白（ATG）、環(huán)孢素A（CSA）/他克莫司（FK506）、霉酚酸酯（MMF）和短程甲氨蝶呤（MTX）。輸注的單個核細胞、CD34+細胞和CD3+細胞的數(shù)量分別為(10.4±3.9)×10?/kg、(5.8±2.7)×10?/kg和(2.1±1.1)×10?/kg。84名患者白細胞成功植入，中性粒細胞絕對計數(shù)（ANC）≥0.5×10?/L的中位時間為第13天（9-21天），4名患者未成功植入。血小板計數(shù)≥20×10?/L的中位時間為第14天（6-66天），6名患者血小板未植入。大多數(shù)患者在移植后使用DLI輸注預防復發(fā)。

研究結果

II-IV級aGVHD的累積發(fā)生率為26.3%，III/IV級aGVHD的累積發(fā)生率為9.8%。移植后10年cGVHD的累積發(fā)生率為25.4%，其中中重度cGVHD的累積發(fā)生率為15.8%。10年總生存率（OS）和無白血病生存率（LFS）分別為50.1%和43.9%。CR1-3和NR組異基因造血干細胞移植的10年OS率分別為56.5%和36%（P＜0.01）。38例患者死亡，死因包括感染（n=15）、Ⅲ/IV級aGVHD（n=10）、復發(fā)（n=8）、腦梗死（n=1）、TA-TMA（n=1）及原因不明（n=3）。

研究結論  

本研究表明，伴有MLL::AF6的急性髓系白血病對常規(guī)化療反應不良且預后較差，因此，應盡早對處于緩解期的患者進行異基因造血干細胞移植，但移植預處理方案還有很大改良空間。移植后早期預防復發(fā)至關重要，包括早期減量或停用免疫抑制劑、輸注供者干細胞或淋巴細胞（DSI或DLI）、NK細胞輸注以及應用Menin抑制劑等治療策略。

曹星玉 

陸道培醫(yī)院造血干細胞移植科主任（副院長級）

北京醫(yī)學會血液學分會委員會委員，中華骨髓庫北京分庫專家委員會委員，北京癌癥防治學會造血干細胞移植專業(yè)委員會委員，河北省實驗血液學會第一屆造血干細胞應用專業(yè)委員會常務委員，河北省藥學會藥物臨床評價研究專業(yè)委員會第二屆委員會委員，北京醫(yī)學倫理學會理事會理事。

馬薇

陸道培醫(yī)院碩士，副主任醫(yī)師

熟悉血液系統(tǒng)常見疾病的臨床診治，熟練應用造血干細胞移植技術治療各種血液系統(tǒng)疾病（例如急性白血病，慢性粒細胞白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、噬血細胞綜合征、先天性角化不良、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，淋巴瘤，多發(fā)性骨髓瘤，漿細胞白血病等），并對造血干細胞移植后的急性、慢性移植物抗宿主病、感染、膀胱炎、病毒病和復發(fā)等各種移植合并癥的診斷和處理方面積累了豐富的臨床診療經驗。